隈元　謙介　 教授

様々な疾患の病態解明から診断治療に至る
ゲノム医療の発展と希少な遺伝性疾患にも
力を注ぐ遺伝医療の発展に貢献する医学研究を
推し進めます。

ゲノム解析や分子遺伝学の基礎医学を臨床的な疾患と結び付けるトランスレーショナルな分野であり、生殖細胞系列を扱う遺伝性疾患や遺伝子多型、体細胞のバリアントを主としたがんゲノム領域の講義や実習を行います。様々な疾患の病態を遺伝子の働きという側面から捉えながら、日常診療における遺伝子検査の意義や方法、検査結果の解釈を理解できるようにします。
また、遺伝情報は個人情報でもあり、その取り扱いを含めた遺伝医療における倫理的・法的・社会的配慮について学ぶ医療倫理学の講義も行います。
さらに遺伝カウンセリングの意義と方法を習得するため、様々な遺伝性疾患を対象としたロールプレイ実習を行い全人的な医療を実践します。

遺伝子解析技術の革新的な発展により、疾患の病態解明のための研究はさらに拡がりをもつものと考えます。ある疾患にかかりやすい体質診断は、ヒトゲノムのほんの少しのDNAの塩基配列の違いが影響しています。また、遺伝子のDNAの変化だけでなく、mRNA合成でのスプライシング、マイクロRNAやnon-coding RNAの存在、エピゲノムによる遺伝子発現制御など、様々な分子機構がタンパクを合成する遺伝子の発現に関与しています。我々は、疾患やその病態の原因になる遺伝子の発現変化をこうした多方面から解析することによって、診断・治療にフィードバックできるような社会的貢献に立脚した研究を推進します。

近年、様々な疾患の病因は単一のもしくは複数の遺伝子の病的バリアントが関与していることがわかってきました。まさにこれからはすべての医療者がゲノム医科学を理解して診療にあたる時代といえます。当教室は、みなさんが、診療科横断的に興味のある疾患の原因となる遺伝子や病態の分子生物学的なメカニズムを解明するために最先端の遺伝子解析技術を習得しながら、新たな知見を発見し世界に発信できるように指導します。